1.腎臟表現(xiàn) 腎臟受累主要表現(xiàn)為高血壓、血尿、蛋白尿和脂肪尿，50%患者出現(xiàn)水腫。腎小管功能不全如濃縮稀釋、酸化功能等障礙是本病的早期表現(xiàn)。隨病情進展，30%患者在20～40歲最后進入終末期出現(xiàn)腎衰竭，此時腎臟體積變小。如腎血管病變比腎小球病變嚴重可并發(fā)腎梗死。腎臟病變是法布里病發(fā)病和死亡的首要原因。心血管病和腦血管病也是本病常見表現(xiàn)。腎臟病變最常表現(xiàn)為20～30歲間出現(xiàn)的隱匿輕微蛋白尿(0.5～2.0g/24h)。30～50歲常發(fā)展至尿毒癥伴高血壓，也有患者早在10～20歲發(fā)展至終末期腎臟病。一般腎病范圍的蛋白尿不常見。無蛋白尿的患者在偏振光顯微鏡下可見尿中馬耳他十字或在亮區(qū)顯微鏡下發(fā)現(xiàn)卵圓形的脂質(zhì)體，提示存在脂質(zhì)貯積病的可能。如在尿中發(fā)現(xiàn)髓磷脂體可確診法布里病。雜合子(女性)和半合子(男性)患者尿中神經(jīng)鞘脂的含量比正常人多20～80倍?；颊呖捎休p微的鏡下血尿。由于該疾病以X連鎖的隱性方式傳遞，半合子腎功能衰竭很常見。而雜合子也可發(fā)展至終末期腎臟病。
2.系統(tǒng)的表現(xiàn)
(1)皮膚血管角質(zhì)瘤：是本病特征性損害，發(fā)病率約90%，平均發(fā)病年齡17歲。以陰囊部角化血管瘤最為明顯，常伴有面部毛細血管擴張，在皮膚超表層呈簇或葡萄狀的點狀的鮮紅、紫紅或紅黑色的靜脈血管擴張區(qū)，有出血傾向，壓之不褪色，較大皮疹可有過度角化。系皮膚血管的內(nèi)皮細胞與平滑肌因鞘糖脂的沉積而弱化后擴張而來。出生時僅可見，以后可擴展成4mm，可高出表面，分布于臍膝之間的所謂“坐浴區(qū)”(軀干下部、臂、股、髖部及會陰處)，常兩側(cè)對稱。隨年齡增長，角質(zhì)瘤的數(shù)量與面積也增多增大。
(2)自主神經(jīng)系統(tǒng)功能失常：神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)常是本病最早出現(xiàn)的癥狀，發(fā)病年齡在10歲，最初表現(xiàn)可發(fā)生在年僅5歲的小兒，可先于血管角質(zhì)瘤多年前出現(xiàn)，故兒科醫(yī)師對此現(xiàn)象的認識十分必要。
血管角質(zhì)瘤綜合征神經(jīng)系統(tǒng)受損的表現(xiàn)，主要是發(fā)作性痙攣掌痛(Fabrys危象)與四肢蟻爬感。Fabrys病患者痙攣掌痛與四肢蟻爬感典型表現(xiàn)是在冷熱、運動、勞動后，手掌和足底間歇發(fā)作性刺痛、燒灼痛，向四肢近端放射，嚴重的周期性發(fā)作持續(xù)數(shù)分鐘到數(shù)周。呈周期性發(fā)作疼痛者為77%，慢性病程者為89%，終身持續(xù)者為90%。也可表現(xiàn)為雷諾征、腹痛。隨年齡增長疼痛發(fā)作次數(shù)減少、程度減輕。誘發(fā)因素有發(fā)熱、天氣變暖、運動、緊張、飲酒。疼痛程度劇烈時，常伴有疲乏無力、發(fā)熱、出汗與血沉增快而誤為風濕。查體無神經(jīng)系統(tǒng)體征。
此外，尚有37%患者有中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害癥狀，發(fā)病年齡一般大于26歲，表現(xiàn)為腦卒中(占24%)，癡呆、被動和壓抑社會交往活動障礙等人格改變(占18%)。腦脊液檢查正常，腦部磁共振成像(MRI)檢查可早期發(fā)現(xiàn)白質(zhì)和灰質(zhì)小的病灶。
自主神經(jīng)功能受損可以出現(xiàn)少汗或無汗、縮瞳、淚液與涎液減少、陽萎與直立性低血壓等，出現(xiàn)胃腸道癥狀者約有69%，表現(xiàn)為餐后發(fā)作性腹痛、腹瀉、惡心嘔吐，脂肪不能耐受等，多數(shù)患者明顯消瘦。
(3)眼部病變：眼部體征是Fabrys病具有特征性變化之一。角膜混濁可見于所有的雜合子和大多數(shù)的半合子?；颊呖杀憩F(xiàn)有晶狀體前部和后部的異常，出現(xiàn)白內(nèi)障及視網(wǎng)膜血管迂曲、擴張，角膜混濁、角膜漩渦狀沉積物，盡管這不影響視力或視力輕度減退，特別是女性患者70%～80%可以僅表現(xiàn)出該病的眼部體征，當眼科醫(yī)師發(fā)現(xiàn)患者角膜變性或者晶狀體的改變時，應(yīng)該想到Fabrys病，并建議患者去做基因檢查，以便發(fā)現(xiàn)該患者的其他家庭成員是否也患有此病。因此，眼科醫(yī)師在Fabrys病的診斷中應(yīng)起著非常重要的作用。
(4)心臟損害：心臟受損常常是Fabrys病患者的死因之一。主要表現(xiàn)為傳導(dǎo)障礙，心肌病，冠狀動脈功能不全或冠狀動脈阻塞導(dǎo)致心肌梗死，高血壓(腎臟缺血導(dǎo)致腎素分泌增加)，瓣膜與升主動脈退行性病變(二尖瓣脫垂多見)。一般來講，F(xiàn)abrys病患者溶酶體酶α-半乳糖苷酶A酶活性僅有正常人的1%～17%，如果殘余酶活性高，患者可以無癥狀或僅出現(xiàn)心臟的病變。當引起缺血性心臟病時患者可出現(xiàn)心絞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。
(5)其他系統(tǒng)器官：血管角質(zhì)瘤綜合征患者除以上臨床表現(xiàn)外，還可以見到進行性感覺神經(jīng)性聽力喪失(78%);面部出現(xiàn)水腫，嘴唇增厚，唇皺褶增多畸形(56%);此外，部分患者可出現(xiàn)溶血性貧血、淋巴結(jié)病、肝脾腫大、骨無菌性壞死、肌病、肺功能減退、免疫功能低下，血小板聚集增強而易發(fā)生血栓與栓塞。
本病雖有許多特征性表現(xiàn)，但臨床誤診10年以上者并不少見。一般來講，F(xiàn)abrys病患者的發(fā)病年齡在兒童晚期或青少年早期，男性發(fā)病，女性為攜帶者或輕癥患者，B型和AB型血型者發(fā)病早且較嚴重。患者平均存活年齡為50歲，女性基因攜帶者的生存年齡較長，約70歲。死因主要是腎衰或心腦血管并發(fā)癥。
由于法布里病患者神經(jīng)酰胺三己糖苷的正常分解代謝所需的溶酶體酶α-半乳糖苷酶A功能缺乏或活力降低，糖鞘脂代謝存在障礙，致使脂質(zhì)分解代謝過程中神經(jīng)鞘脂類，主要為腦胺三已糖苷(ceramidetrihexoside，CTH)在全身各種組織中廣泛沉積，如血管內(nèi)皮與平滑肌的細胞內(nèi)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元、周圍神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)節(jié)、皮膚、眼、胃腸道、心臟、腎臟等，因此臨床癥狀表現(xiàn)為多系統(tǒng)損害，有時以某一系統(tǒng)癥狀為主。通常依據(jù)臨床表現(xiàn)、特征性體征以及陽性家族史，活檢組織以及培養(yǎng)的皮膚成纖維細胞內(nèi)α-半乳糖苷酶活性低下等明確診斷并不困難。如果臨床表現(xiàn)提示為α-半乳糖苷酶A缺陷，通過測定從外周血分離出來的白細胞中該酶的濃度可助診斷。半合子患者幾乎無酶的活性。如果該酶活性達正常人6%～20%，則可無臨床癥狀。在雜合子，該酶活性水平介于正常人和半合子之間。測定白細胞中α-半乳糖苷酶A活性不是辨別攜帶者的敏感方法，辨別攜帶者最好是測定尿中?；拾贝茧p半乳糖化物和三羥化物濃度。測定培養(yǎng)的羊膜細胞α-半乳糖苷酶A水平可進行產(chǎn)前診斷。
只有很少的貯積疾病有與法布里病一樣的腎臟病變和貯積物的分布。腎小球小管上皮細胞空泡形成無特異性，但包涵體超微結(jié)構(gòu)特點有診斷意義。在考慮為本病且有癥狀的男性患者，如包涵體分布廣泛且受累細胞中包涵體數(shù)目眾多，尤其是在腎小球的上皮細胞中，應(yīng)考慮本病診斷。尿沉渣發(fā)現(xiàn)含有典型包涵體和游離髓磷脂體的完整細胞，對診斷有重要價值。

在疾病的早期或癥狀不典型時，應(yīng)與以下疾病相鑒別：
1.風濕病 風濕熱臨床較為常見，一般有先期的鏈球菌感染史，抗“O”增高、皮下結(jié)節(jié)、關(guān)節(jié)炎及舞蹈病等癥狀體征，抗風濕治療有效。
2.藥物性眼損害 藥物性眼損害有明確的服藥史，如氯喹可引起與Fabrys病相似的角膜混濁現(xiàn)象。
3.心腦血管性疾病 年輕人出現(xiàn)嚴重的痛性神經(jīng)病變或有抽風、偏癱、人格與行為改變，伴進行性腎、心血管和腦血管的功能障礙，應(yīng)想到本病，MRI可早期發(fā)現(xiàn)腦損害。
此外，注意與其他原因引起的腎小球腎炎和腎小管功能障礙的疾病相鑒別。